- Защо Репробиомед
Репробиомед
Най-важните стъпки, които предлагаме за вас за да постигнем заедно желаната успешна бременност, до появата на вашето бебе и след това.
- Лечение и услуги
Лечение и услуги
В Репробиомед може да откриете пълната гама от репродуктивни изследвания и процедури.
- Асистирана репродукция
- Техники
- Репродуктивна генетика
- Акушерство и Гинекология
- Донорство
Донорство
От 2000 г. в МЦ Репробиомед има изградена криобанка за съхранение на яйцеклетки, партньорска и донорска семенна течност.
- Цени и пакети
При нас може да откриете гъвкави възможности за заплащане. МЦ Репробиомед има сключен договор с Център за асистирана репродукция за финансиране до четири ин витро опита при двойки с репродуктивни проблеми.
- Контакти
Генетичен тест за наследствени тромбофилии
Тестът е препоръчителен за всички бъдещи майки.
Какво е тромбофилия?
Тромбофилията е медицински термин, който описва състояние, при което кръвта има повишена склонност към съсирване и хиперкоагулация. Това състояние при хората води до по-голям риск от патологична тромбоза, която може да бъде наследствена, придобита или в комбинация от двете.
Генетичната (наследствена) тромбофилия е видът, който се наследява от единия или двамата родители. Засегнатите гени водят до увеличена склонност към съсирване и тромбози или белодробна тромбемболия.
Фактор V Лайден
Мутацията в гена за Фактор V – протеин в кръвта, важен за процеса на съсирване е най-често изследвания вариант. Фактор V Лайден мутацията е причина за наследствена тромбофилия, при която не всички носители на мутацията развиват симптоматика, но се наблюдава повишен риск от тромбозни инциденти и съпътсвтващите ги патологични изяви. Асоциира се и с повишен риск от спонтанен аборт и други усложнения по време на бременност като високо кръвно налягане (прееклампсия) и отлепване (абрупцио) на плацентата.
Фактор II / Протромбин
Протромбин е протеин в кръвта, който подпомага процеса на съсирване. Мутацията G20210A в гена за този белтък, обаче, предизвиква произвеждането на прекомерни количества протромбин, което води до повишена тенденция за кръвосъсирване. Ако човек е носител на дефектен ген за протромбин в комбинация с Фактор V Лайден, рискът от тромбозни инциденти е завишен до 10-20 пъти. Установена е връзка между протромбиновите мутации и усложнения при бременност, включително повтарящи се случаи на спонтанни аборти.
C677T и А1298С полиморфизми в гена MTHFR
Генът MTHFR кодира ензима „метилентетрахидрофолат редуктаза“. Този ензим има много различни функции в човешкия организъм и дефицитът му се свързва с повишен риск от инфаркт на миокарда, инсулт, венозни тромбози, няколко типа рак, възпалително заболяване на червата и др. Установено е, че полиморфизмите А1298С и C677T в MTHFR гена повишават риска от увреждания на сърдечно-съдовата система, включително венозни тромбози.
В МЦ Репробиомед работим с кратък ( за най-рисковите) и разширен панел - 12-те от най-значими генетични варианти, отнасящи се за Тромбофилия и нарушен фолатен метаболизъм. Интерпретацията на резултатите е сложна комплексна оценка, а не на базата на единични генни варианти. Препоръчва се генетична консултация с нашите специалисти.
