Бъдещето на медицината – генетичните изследвания!

Каква е целта на офиса за технологичен трансфер, който медицински център „РепроБиоМед“ създава? Какви услуги ще предлага и какви са възможностите, които разкрива той?

Тази структура е създадена благодарение на много усилия и безвъзмездно съфинансиране по оперативните програми на ЕС. Основна цел на офиса за технологичен трансфер в областта на молекулярната генетика и диагностика (ОТТМГД) към МЦ РепроБиоМед е да подпомогне развиването на персонализирания подход към пациенти с репродуктивни и други здравословни проблеми.

Освен това имаме за цел създаването на множество колаборации в България и извън нея, с които да повдигнем допълнително научно-изследователския капацитет в медико-биологичната област.

По-общо казано нашата цел е да работим за доброто на пациентите, лекуващите ги лекари и като цяло България да стои по-добре на световната карта по отношение на молекулярната диагностика, особено, що се отнася до репродуктивна генетика.

Какви са възможностите, които предлага специализирана генетична лаборатория в МЦ „РепроБиоМед“? Какво е новото, което предлага на пациентите?

Реално генетичната лаборатория е основната структура на ОТТМГД. Ние предлагаме модерна молекулярна диагностика на пациентите с установени репродуктивни проблеми, както и на тези с неизяснен стерилитет.

Реално в България съществуват още две лаборатории подобни на нашата, но за съжаление информираността на пациентите относно дейността на подобни звена все още е слаба. Ние целим да се обединим с другите лаборатории с цел по-добра информираност и затягане на качествения контрол.

Това, с което можем да кажем, че сме уникални в България е, че независимо от случая на пациентите сме способни да направим дизайн на дадено изследване и връзки с лаборатории, които да го валидират и ние да можем да го приложим.

По този начин за двойки с репродуктивни проблеми с някакъв вид несъвместимост или носители на мутация, водеща до определено заболяване, ние сме способни да направим всичко възможно преди да предложим крайни варианти като донорство или осиновяване.

По какъв начин генетичната лаборатория може да помогне на бъдещите и настоящи родители да подсигурят бъдещето на децата си или да са по-подготвени за някои потенциални заболявания?

Отговорът на този въпрос е най-добре да се раздели на две части. При една група пациенти, при които партньорът или партньорката са носители или са болни от дадена генетично обусловена болест, ние можем да селектираме чрез предимплантационна генетична диагностика ембриони, които дори да не са носители на заболяването.

При настъпване на успешна бременност реално болестта е изкоренена от семейството и за бъдещите поколения, което освен конкретно за семейството има голям отзвук и върху цялостната социална и здравна ситуация в страната.

При друга група пациенти, при които има родено дете със заболяване, което може да се третира със стволови клетки, предимплантационната генетична диагностика може да бъде от огромна полза.

Въпросната двойка може да се подложи на инвитро оплождане и да се селектират ембриони, които не са болни или не са носители на заболяването и освен това да са с доказана тъканна съвместимост с вече роденото дете. Така могат стволовите клетки от пъпната връв на по-малкото братче или сестриче да се ползват за лечение на вече роденото болно дете.

Така от семейство с едно болно дете може да се получи семейство с две здрави деца. Относно потенциалните заболявания въпросът е изключително сложен от медицинска и от морално-етична гледна точка. Няма спор, че вече има изследвания, които могат да предскажат с известна точност предразположеност към някои видове рак, диабет, сърдечносъдови заболявания и други.

Какви са възможностите за медицинска помощ от наша страна на двойки с репродуктивни проблеми?

Ние предлагаме пълен набор от генетични, имунологични и хормонални изследвания за жената и мъжа. Най-хубавото е, че преди назначаване на дадено изследване пациентите ни могат да се консултират със специалисти от всички области, засягащи асистираната репродукция – акушер-гинеколог, генетичен консултант, имунолог, уролог и други.

По този начин гарантираме адекватността на лечението и комуникацията между различните звена в МЦ „РепроБиоМед“. Когато се налага прилагаме предимплантационна генетична диагностика или скрининг, чрез които проверяваме генетичното състояние на ембрионите преди да ги върнем в матката.

Чисто морфологичната оценка на ембрионите за съжаление е крайно недостатъчна, тъй като често ембриони с перфектна морфология са носители на тежки генетични аномалии, които в дадени случаи не са и съвместими с живота.

Какво представлява предимплантационен генетичен скрининг с микрочипов анализ, каква информация могат да получат от него родителите и защо е важно да се направи?

Предимплантационният генетичен скрининг представлява определяне на това дали даден ембрион има нормален хромозомен набор и дали има смисъл да бъде трансфериран в матката на пациентката.

По принцип се смята, че това изследване трябва да бъде предлагано само на пациентски двойки с определени индикации като напреднала репродуктивна възраст, тежък мъжки фактор за безплодието, спонтанни аборти, неуспешни цикли по инвитро оплождане и други, но реално това изследване е адекватно да се приложи при абсолютно всички пациенти, прибягнали до инвитро оплождане.

Реално обаче, независимо от възрастта или други фактори винаги в половите клетки или получените ембриони е възможно да се получат хромозомни нарушения, които да не могат да се предвидят чрез просто следене на деленето и формата и броя на клетките на ембриона.

По този начин може да се повиши успеваемостта на инвитро процедурите не само в нашия център, но и в останалите, тъй като ние сме изключително колаборативно настроени.

Какво представлява метода новогенерационно секвениране ? Всеки човек ли може да си го направи? Каква е точността на този метод, т. е. възможно ли е да сгреши, показвайки резултати за евентуални заболявания или е относително?

Новогенерационното секвениране е най-мощната и точна технология в генетиката.

Най-общо казано чрез тази техника се чете написаното в ДНК буква по буква, няколко пъти така, че да сме сигурни, че няма нищо изпуснато и при това може да се прави за много гени и заболявания наведнъж.

Относно това дали всеки човек може да си го направи отговорът е да, но без реален медицински показател няма нужда да се прибягва до подобни технологии. Истината е, че най-вероятно в бъдеще всички изследвания, за които си говорим ще се осъществяват чрез тази методика.

Скъпо ли е изследването новогенерационно секвениране? Има ли възможност, при която Здравната каса да заплаща за изследването или то винаги се поема от пациента?

Цената на изследване с този метод зависи от неговата цел, а именно колко участъка на определени гени е необходимо да се покрият. За момента здравната каса не заплаща консумативи за този тип секвениране и съответно пациентите трябва сами да покриват разходите.

По-притеснителното е, че липсва каквото и да е финансиране за предимплантационен скрининг и диагностика. Тези изследвания са скъпи за българските стандарти, а тяхното по-масово приложение би довело до намаляване на общите разходи в репродуктивната медицина, тъй като ще се повиши успеваемостта, ще се помогне на допълнителни двойки, при които няма друг изход и не на последно място ще намалеят абортите.

Предимплантационна диагностика се прави по света от 20-25 години. В България също се работи, но информираността на пациентите и обществото е изключително слаба.

Болезнена ли е диагностиката, как се прави, има ли ограничения във възрастта на пациентите или някакви ограничения/препоръки, които да спазваме?

Полимеразната верижна реакция или така нареченият PCR е без съмнение основна техника в молекулярната биология. Това е гръбнакът на всяка лаборатория, занимаваща се с молекулярна диагностика.

Чрез нея могат да се диагностицират редица генетични заболявания, синдроми, предразположения, а също така се използва при детектирането на различни патогенни микроорганизми, бактерии и вируси. Нашата лаборатория работи основно с три материала за PCR диагностика – венозна кръв, цервикален секрет и урина.

Както виждате единственото, което може да се каже, че е болезнено е взимането на кръв. Хубавото е, че понякога можем да сме гъвкави относно материалите, които взимаме за изследвания. Така например ако работим с малко дете можем да вземем ДНК за анализ от вътрешната страна на бузата с меко тампонче, вместо да го бодем.
Ограничения във възрастта няма, а препоръки съществуват само за част от изследванията и те като цяло са елементарни.

Това ли е бъдещето на медицината – генетичните изследвания? Kога ще имаме възможност да се „преглеждаме“ чрез генетични тестове и по този начин да се застраховаме срещу заболявания?

Като цяло работата на молекулярно ниво е важна част от настоящето и бъдещето на медицината.

Всички тестове, които ние прилагаме в диагностичната си практика са си вид преглед. За съжаление относно застраховането въпросът е по-сложен.

Това което може да се направи реално е създаването на нови и засилването на съществуващи скринингови програми, включително и детекция на генетични заболявания и предразположения.

Така на даден пациент може да му се каже колко често трябва да ходи на преглед при определен медицински специалист, за да не се стига до възникването или стигането до тежки фази на дадено заболяване.